Vídeo: Homem de Pedra, a doença que aprisiona uma criança dentro de si própria
Uma síndrome rara e incurável transforma os músculos e outros tecidos moles em ossos. Conheça a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), também conhecida como ‘Síndrome do Homem de Pedra’.
Esta doença afeta uma em cada dois milhões de crianças e é difícil de diagnosticar porque consiste na formação de nódulos (nas costas, cabeça, pescoço e ombros) que mais se assemelham a massas cancerosas.
É uma síndrome tão rara que Ashley Kurpiel ficou com um ombro e um braço amputados, aos 3 anos de idade, porque todos os especialistas consideraram que tinha cancro.
O primeiro sinal é a existência de um dedo do pé malformado, a ‘apontar’ num ângulo estranho, que geralmente é interpretado como uma consequência de uma queda ou impacto sofrido pelo bebé.
Enquanto a criança vai crescendo, os nódulos vão surgindo e também vão crescendo, petrificando os músculos e as articulações.
“Qualquer coisa mínima, como uma vacina ou uma pancada contra a porta, podem fazer com que a criança deixe de conseguir abrir a boca ou voltar a andar”, salienta Fred Kaplan, um médico que tem dedicado a vida a tentar encontrar uma cura para a FOP.
Henry Eastlack, que morreu a dias de completar 40 anos, foi uma das vítimas da síndrome na fase mais agressiva. Nos últimos dias de vida, apenas conseguia mexer os lábios (e apenas ligeiramente), a língua e os olhos.
Tiffany Linker, de 17 anos, não perdeu a mobilidade, mas não se pode considerar que tenha tido melhor sorte: teve de usar máscara de oxigénio a partir do momento em que a síndrome desenvolveu uma segunda caixa torácica, sobreposta à primeira e que impedia os pulmões de expandirem, impossibilitando-a de respirar.
Para agravar a agonia, Tiffany já tinha feito quimioterapia, radioterapia e uma série de cirurgias contra um suposto cancro. O último diagnóstico de cancro terminou até com o prognóstico de apenas mais duas semanas de vida…
“Foi como ver uma metamorfose na primeira fila”, lembrou Fred Kaplan, que teve a adolescente como paciente até 2012, quando Tiffany morreu com 23 anos: “Estava a ver uma criança normal a ser aprisionada por um segundo esqueleto. Ela ficou literalmente presta dentro de uma jaula de ossos”.
A síndrome é incurável, mas poderá deixar de o ser em breve. Em 2006, uma equipa liderada por Fred Kaplan descobriu a origem da FOP: uma mutação no gene ACVR1/ALK2.
É este gene que controla o desenvolvimento dos ossos e dos músculos, assim como a reposição gradual de cartilagens que, com a idade, se vão transformando em osso. Só que a mutação leva o gene a ‘reparar’ tecidos moles saudáveis, transformando-os em osso.
A equipa de Kaplan está agora a desenvolver uma molécula que reduza a atividade desse gene, o que poderá também servir para curar outras doenças, como a osteoporose.
