Alzheimer: descoberta uma mutação genética que reduz a acumulação da proteína responsável pela doença

A investigação para encontrar uma cura para o Alzheimer deu um passo importante com a descoberta de uma mutação genética que protege o cérebro, dado que reduz a formação da proteína que, acumulando-se, forma as placas que dão origem à doença.

Uma investigação conduzida na Islândia demonstrou que é possível retardar a acumulação da proteína que, ao constituir-se em placas, acaba por dar origem à doença de Alzheimer. O estudo, cujo resumo foi publicado esta semana na revista britânica Nature, abre uma porta para a descoberta de uma terapêutica que diminua a degradação cognitiva causada pelo envelhecimento.

Os cientistas da deCODE Genetics, um centro de investigação em Reiquejavique, descobriu uma mutação do gene APP, quando analisava o genoma de 1795 islandeses. Essa mutação tem a particularidade de reduzir, até 40 por cento, a formação da proteína amiloide em idosos saudáveis, proteína essa que, sendo insolúvel, acumula-se em placas e fomenta o aparecimento de doenças degenerativas, em especial o Alzheimer.

Na investigação, a função cognitiva dos sujeitos entre os 80 e os 100 anos era bastante melhor nos indivíduos que tinham a mutação no gene. “Pelo que sabemos, até agora, representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere proteção forte contra a doença de Alzheimer”, explicou o coordenador da investigação, Kari Stefansson, citado pela Efe.

Os cientistas acreditam que a mutação genética abranda a deterioração cognitiva em idosos saudáveis, pretendendo investigar uma eventual relação entre os mecanismos das alterações cognitivas e do Alzheimer. Para Kari Stefansson, esta doença pode ser o caso mais extremo da degradação da função cognitiva provocada pelo avançar da idade.

Esta é a 31.ª mutação do gene APP, distinguindo-se das anteriores por reduzir a formação da proteína amiloide. Das mutações conhecidas, acredita-se que 25 são responsáveis pelo aparecimento do Alzheimer em idades menos avançadas. Em Portugal, estima-se que cerca de 153 mil pessoas sofram de demência e que dessas haja 90 mil com doença de Alzheimer.