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Teste do pezinho rastreou mais de 3,8 milhões de bebés e detetou 2.132 casos em 40 anos

Mais de 3,8 milhões de crianças foram rastreadas em 40 anos do teste do pezinho, tendo sido detetados 2.132 crianças com doenças raras que puderam iniciar rapidamente o tratamento, disse à agência Lusa a responsável pelo programa.

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDC), mais conhecido como o teste do pezinho, arrancou em 1979 com o objetivo de diagnosticar crianças que sofrem de doenças genéticas que podem beneficiar de tratamento precoce, evitando a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível e até mesmo a morte.

   Com o desenvolvimento do programa, que abrange atualmente 26 doenças, 25 das quais de origem genética, maximizaram-se “os ganhos em saúde pública”, disse em entrevista à agência Lusa a responsável da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), Laura Vilarinho.

   O teste do pezinho deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia do bebé e consiste na recolha de gotículas de sangue através de uma picadinha no pé do bebé.

  Apesar de não ser obrigatório, o PNDC tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5 por cento, sendo o tempo médio de início do tratamento de 9,9 dias. No início, a cobertura situava-se nos 6,4 por cento e o tratamento iniciava-se em média aos 28,5 dias.

Desde o arranque do programa e até ao final de 2018, foram rastreadas 3.803.068 crianças e diagnosticados 2.132 casos, 779 dos quais de doenças metabólicas, 1.304 de hipotireoidismo congénito e 49 de fibrose quística, disse Laura Vilarinho, que integra o programa desde o início.

O programa arrancou em Portugal em 1979 com o rastreio da fenilcetonuria, que tem uma prevalência em Portugal de um caso por cada 10.867 nascimentos, e dois anos mais tarde passou a incluir o hipertiroidismo congénito, com uma prevalência de um caso por cada 2.892 nascimentos.

   “Durante muitos anos foram só esses dois rastreios que estiveram ao programa” até que em 2004 foi alargado a 13 patologias metabólicas.

   Nesse ano, foi adquirido o equipamento (Tandem Mass), através do programa “Saúde XXI”, que possibilitava fazer em simultâneo o rastreio de outras doenças metabólicas, explicou a diretora do laboratório do teste do pezinho.

   Um ano depois, foi alargado a 17 doenças e assim sucessivamente, até que em 2008 já se rastreavam 24 doenças metabólicas e atualmente 26.

   A fibrose quística foi a última doença a fazer parte do programa e encontra-se agora em fase de discussão as propostas de alargamento do rastreio à drepanocitose e hiperplasia congénita das suprarrenais, o que se perspetiva num futuro próximo.

“As doenças raras são na sua maioria doenças genéticas e para a maioria delas não existe qualquer tratamento, mas quando há um tratamento que seja eficaz (…) e os doentes ficam sem alterações neurológicas” essas doenças são candidatas a serem incluídas no teste do pezinho, disse Laura Vilarinho.

No seu entender, o alargamento do rastreio a mais patologias possibilitou fazer “o diagnóstico a muitos bebés que se não o fizessem ficariam com alterações neurológicas muito graves e até poderiam morrer”, acabando por ser “um contributo muito grande para a saúde dos portugueses”.

Laura Vilarinho atribui o sucesso do teste do pezinho aos pais, que têm “acarinhado o programa”, e aos enfermeiros que fazem as colheitas de sangue nos centros de saúde e nos hospitais de “uma forma muito, muito especial”.

“Tudo isto só é possível se houver uma ação concertada entre a enfermagem dos centros onde se faz as colheitas, os pais que procuram o serviço, o laboratório que faz as análises, os médicos e os centros de tratamento que recebem os casos positivos e que de uma forma sempre muito eficaz e rápida começam o tratamento”, frisou.

Para que o tratamento comece em média aos dez dias de vida do bebé, “tudo tem de ser feito de uma forma muito agilizada, todo o sistema tem que funcionar perfeitamente”, rematou.

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