Cientistas sequenciaram o genoma de um feto com 18 semanas de gestação, através de amostras de sangue da mãe e de saliva do pai. A descoberta norte-americana pode permitir a deteção de cerca de 3500 doenças, antes do parto. Esta inovadora técnica de diagnóstico pré-natal não acarreta riscos para a gravidez, mas levanta questões éticas.
Cerca de 3500 doenças podem ser detetadas às 18 semanas de gestação, graças a uma técnica inovadora que permitiu sequenciar o genoma de um feto, com recurso a duas amostras – uma de sangue da mãe e uma de saliva do pai.
Esta técnica, desenvolvida por uma equipa de cientistas norte-americana, permite detetar doenças no feto muito precocemente. Através da leitura do genoma com recurso a amostras dos progenitores, eliminam-se quaisquer riscos para a gravidez.
Até então, este reconhecimento do genoma apenas poderia ser realizado através de uma técnica invasiva (a amniocentese, procedimento clínico usado também para outros fins). No líquido amniótico, poderia ser ‘conhecido’ o genoma do feto.
Mas essa técnica não era totalmente segura e poderia colocar em risco a sobrevivência do feto. Com este novo método da autoria dos cientistas Jacob Kitzman e Matthew Snyder, realizado no laboratório de Jay Shendure da Universidade de Washington, o feto está protegido, já que o seu genoma é decifrado apenas com exames a amostras da mãe e do pai.
Entre as milhares de doenças diagnosticáveis estão o síndrome de Down, ou trissomia 21, uma das variantes da doença de Alzheimer, fibrose quística, doença de Huntington, síndrome de Marfan e retinoblastoma, entre muitas outras, mais raras.
Este trabalho científico com rubrica norte-americana – que merecerá honras de publicação na revista científica Science Translational Medicine – vem complementar uma técnica recente, de cientistas que também sequenciaram o genoma do bebé, mas apenas parcialmente, a partir do sangue da mãe. A ausência de amostras do pai limitara os resultados desse estudo.
Ao sequenciar o genoma de um feto, eliminam-se fronteiras do diagnóstico pré-natal. A técnica inovadora está em fase de estudo, ainda, mas as suas potencialidades são inegáveis. Contudo, apesar de apresentarem enormes benefícios, vêm suscitar questões de ética, que se prendem com decisões médicas difíceis, controversas e nem sempre consensuais.
Independentemente das discussões que o médico, estamos perante um enorme avanço científico na área da genética, no diagnóstico de doenças no feto, sem qualquer técnica que possa pôr em causa a gravidez.
O objetivo deste estudo foi totalmente atingido: obter uma visão clara do genoma, além de decifrar mutações genéticas que não estão presentes nos pais, mas que apenas são criadas quando se forma o óvulo, durante a conceção do feto. A leitura é mais concisa se, na gestação, o feto estiver numa fase avançada, sendo que às 18 semanas já se verifica esta condição.
Para comprovar a qualidade do diagnóstico genético durante a gestação, os cientistas realizaram o mesmo exame – com saliva do pai e sangue da mãe – numa gravidez perto das 40 semanas. Depois, foi recolhido sangue do cordão umbilical e realizada uma nova análise ao genoma. Os resultados atingiu uma semelhança na ordem dos 98 por cento.
Esta técnica não é, no entanto, um ponto de chegada, mas a partida de uma nova era da ciência genética, que tem um caminho longo a percorrer, sobretudo no campo da ética, que abre caminho para pontos de vista contrários na comunidade médica.
