Portugueses colaboram na descoberta de novo gene associado à causa de Parkinson
Equipa de investigadores portugueses colabora na descoberta de novo gene associado ao desenvolvimento da doença de Parkinson e da demência de Corpos de Lewy.
Uma equipa de investigação do Serviço de Neurologia do Hospital de Santa Maria, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e do Instituto de Medicina Molecular coordenada pela professora Leonor Correia Guedes, inserida no Grupo de Investigação do professor Joaquim Ferreira, colaborou na descoberta de novas alterações genéticas associadas ao aparecimento da Doença de Parkinson, da Demência Associada à Doença de Parkinson e da Demência de Corpos de Lewy.
Liderada pelo especialista Vincenzo Bonifati, do Centro Médico Erasmus de Roterdão, a equipa de investigação internacional identificou agora pela primeira vez que alterações do gene LRP10 se associam ao aparecimento e desenvolvimento destas doenças.
A doença de Parkinson e a demência de Corpos de Lewy são doenças neurodegenerativas cujas causas são ainda largamente desconhecidas.
Embora os casos de origem genética sejam raros, a identificação de novos genes é de elevada importância para o melhor conhecimento das alterações cerebrais que causam a doença e para o desenvolvimento de novos medicamentos.
O artigo, agora publicado na revista Lancet Neurology, descreve os estudos clínicos e genéticos que associaram o gene LRP10 à doença de Parkinson e à demência de corpos de Lewy, descreve as análises subsequentes da proteína codificada pelo gene e ainda os estudos neuropatológicos que documentaram a acumulação da proteína alfa-sinucleína a nível cerebral, característica destas doenças.
Entre os doentes em que se identificou esta mutação genética encontra-se uma família portuguesa com vários membros afetados.
A identificação da associação entre o gene LRP10 e o desenvolvimento de Doença de Parkinson e de Demência de Corpos de Lewy abre assim novas linhas de investigação para um melhor conhecimento destas doenças e para a descoberta de novos tratamentos.
