Médicos portugueses mal informados sobre doença rara

Acabam de ser conhecidos os resultados do esTUpt, um estudo epidemiológico, da responsabilidade da Escola Nacional de Saúde Pública/Universidade Nova de Lisboa, sobre a esclerose tuberosa em Portugal. Os doentes e cuidadores inquiridos revelaram que os médicos não têm conhecimento suficiente sobre a doença e que existe uma má articulação entre as especialidades médicas envolvidas.

Trinta cuidadores referiram ainda ter faltado, pelo menos uma vez, ao trabalho no último mês, com 35 por cento a sofrerem uma redução no seu salário. Estes referiram ainda um grande impacto na sua vida pessoal, nomeadamente, distúrbios de saúde mentais associados e falta de tempo para atividades de lazer e para relações sociais.

“Os resultados deste estudo confirmam as dificuldades que estes doentes enfrentam todos os dias. Os médicos continuam a não estar devidamente informados em relação a esta doença rara mas grave e é importante alterar esta realidade portuguesa. Só assim conseguiremos colmatar as faltas de apoio e integração social a que estes doentes estão diariamente sujeitos”, revela Micaela Rozenberg, presidente da Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal.

Também referidos no estudo, estão os principais órgãos afetados pela doença: a pele (95 por cento), o cérebro (94 por cento) e os rins (65 por cento). Cerca de 85 por cento dos inquiridos referiu ainda a ocorrência de episódios de epilepsia.

Micaela Rozenberg alerta ainda que “a escassa articulação entre as várias especialidades médicas envolvidas no tratamento da esclerose tuberosa é outro dos problemas que temos vindo a expor com a esperança de melhorarmos o acesso a cuidados e tratamento adequados a todos os estes doentes. A esclerose tuberosa afeta múltiplos órgãos e é fundamental haver equipas multidisciplinares nos hospitais portugueses a acompanharem estes doentes”.

A amostra do estudo foi constituída por 79 participantes, dos quais 66 são cuidadores e 13 são doentes. Os doentes têm uma média de idades de 18 anos, 50 por cento são estudantes e obtiveram um diagnóstico precoce da doença (65 por cento em menos de 24 meses). Os cuidadores são, maioritariamente, casados, trabalhadores e com níveis de educação, relativamente, altos em comparação com a população portuguesa global.

Os resultados foram apresentados à margem da Conferência Internacional de Investigação em Esclerose Tuberosa, que decorre até sábado, na Fundação Champalimaud, em Lisboa. O evento promove a partilha de novos conhecimentos e o debate em torno dos mais recentes avanços no tratamento da doença e conta com a presença de 250 pessoas, entre médicos, investigadores e doentes.

A esclerose tuberosa é num distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares e um terço são casos hereditários. Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo.

Apesar de ser uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, existem atualmente medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes e comportam risco de vida para os doentes.