Doença Machado-Joseph: Universidade de Coimbra abre caminho para a cura

Num estudo sobre o potencial das células estaminais neurais na cura da doença Machado-Joseph (DMJ), os investigadores da Universidade de Coimbra (UC) concluíram que os danos na ‘reciclagem’ das células estão associados à progressão da doença.

O estudo dos investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular, publicado na Scientific Reports, analisou as células da derme (fibroblastos), localizadas na camada intermédia da pele, em doentes com DMJ seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) e de indivíduos saudáveis.

A comparação dos dois grupos revelou que o processo de ‘reciclagem’ (autogafia) dos elementos tóxicos das células se encontra afetado nos pacientes com DMJ.

O coordenador do estudo, Luís Pereira de Almeida, salienta que “os resultados sugerem que os fibroblastos constituem formas acessíveis de testar medicamentos para a DMJ, acelerando a transição da investigação para a clínica”.

“A equipa conseguiu ainda ativar laboratorialmente a autofagia como tentativa de solucionar parcialmente os impactos negativos da DMJ a nível celular”, sublinha.

A doença Machado-Joseph, ainda incurável e que é fatal e hereditária, é causada pela repetição desnecessária de ‘tijolos’ na construção genética responsável pelo funcionamento do corpo, como simplifica uma nota emitida pela UC.

A acumulação de ‘tijolos’ tem efeitos tóxicos que conduzem à morte de neurónios através de um modo pouco conhecido e este estudo do CNC permitiu verificar que a severidade da doença se encontra ligada ao número crescente de ‘tijolos’ repetidos.

A DMJ é uma doença de grande prevalência nos Açores, sendo caracterizada pela descoordenação motora, atrofia muscular, rigidez dos membros, dificuldades na deglutição, fala e visão, associadas a um progressivo dano de zonas cerebrais específicas.

A investigação da UC foi financiada por fundos FEDER (através do Programa Mais Centro e COMPETE – Programa Operacional Fatores de Competitividade via Fundação para a Ciência e a Tecnologia), por European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative, Model PolyQ e SynSpread através do JPND-Joint Programme on Neurodegenerative Disease, através do Richard Chin andLily Lock Machado Joseph Disease Research Fund e National Ataxia Foundation.